La Asociación X-Frágil Argentina Álvaro Agut es una organización sin fines de lucro que ayuda a difundir y concientizar todo lo relacionado a este síndrome. Su objetivo es diagnosticar, concientizar, acompañar, viralizar y apoyar en cada paso que den las personas con X-Frágil. Ofrecen las prestaciones de una doctora genetista, psicóloga, sede propia y contactos con profesionales en todo el país. Desde la asociación asesoran desde el primer contacto con la familia del paciente y los ayudan con la búsqueda de profesionales médicos especializados en este síndrome. A su vez, refuerzan y apoyan la importancia del acompañamiento, contención y entendimiento por el proceso que van a atravesar como familia.
El diagnóstico se realiza mediante un análisis de sangre con técnicas de diagnóstico molecular. La importancia del diagnóstico temprano es doble. Por un lado, permite detectar otros portadores en la familia y asesorar genéticamente. Por el otro, la persona afectada puede recibir antes una ayuda y tratamiento específico a nivel médico, psicológico y educativo. Con las pruebas moleculares actuales de estudio directo del gen FMR-1, se pueden detectar tanto los portadores de la alteración como los afectados a nivel pre y post natal.
En la actualidad no hay cura para el síndrome del cromosoma X-frágil, pero la experiencia clínica y varios estudios orientan hacia una intervención terapéutica lo más pronto posible. El tratamiento multidisciplinario es lo más aconsejable puesto que interviene desde la logopedia, la terapia sensorial integradora, la medicina, la psicoterapia y la pedagogía y hacen posible la mejora en los aprendizajes y factible la integración social.
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