Imaginate caminar por la calle y sentir cariño por cada persona que pasa a tu lado. Esa es la experiencia cotidiana para quienes tienen el síndrome de Williams, un trastorno genético poco común que afecta a 1 de cada 7.500 personas. Esta condición no solo moldea el cuerpo, sino también la forma en que se vive el mundo emocional y social.
Los individuos con este síndrome son extremadamente simpáticos y sociables, hasta el punto de considerar “mejor amigo” a un desconocido en cuestión de minutos. Son cariñosos, empáticos y muy conversadores. Sin embargo, esta simpatía natural puede tener su lado oscuro: les cuesta mantener amistades duraderas, son propensos al aislamiento y, sobre todo, a confiar en personas que podrían lastimarlos.
¿Qué causa el síndrome de Williams?
El síndrome ocurre por una deleción genética: falta un fragmento del cromosoma 7, lo que implica la pérdida de entre 25 y 27 genes. Uno de los genes más relevantes es el ELN, que produce elastina, una proteína esencial para la flexibilidad de los tejidos. Su ausencia genera problemas cardiovasculares. Otro, el BAZ1B, influye en la formación del rostro y en la sociabilidad.
Las personas con este síndrome suelen tener rasgos faciales distintivos -como nariz pequeña, boca ancha y mentón pequeño- y un coeficiente intelectual por debajo del promedio, además de dificultades de aprendizaje.
¿Por qué son tan sociables?
La ciencia aún no tiene una respuesta definitiva, pero una de las hipótesis más fuertes apunta al gen GTF2I, implicado en la regulación de otros genes. Estudios en ratones, moscas de la fruta e incluso perros muestran que una menor actividad de este gen se relaciona con una mayor sociabilidad.
Otra teoría se centra en la mielina, la sustancia que recubre las neuronas. Las personas con síndrome de Williams tendrían menos mielina, lo que dificultaría la comunicación entre las zonas del cerebro que regulan el miedo y las decisiones sociales, como la amígdala y el córtex frontal. Esto explicaría por qué no temen ni desconfían de los extraños.
¿Existe tratamiento?
Actualmente, investigadores están explorando el uso de un antihistamínico común, la clemastina, para mejorar la mielinización cerebral. Este fármaco, aprobado para tratar alergias, podría ser útil en casos de síndrome de Williams. Los ensayos clínicos están en curso y se espera que concluyan en diciembre de 2025.
Más allá de los posibles tratamientos, los expertos coinciden en que no se trata de “corregir” la personalidad de quienes tienen este síndrome. “Hay familias que dicen: ‘Nunca cambiaría lo amorosa que es mi hija’. Lo que buscamos es ofrecer alternativas para quienes lo deseen”, explican desde los equipos de investigación.
Una mirada evolutiva
Curiosamente, el gen GTF2I también aparece en animales sociales como los perros, y está duplicado en personas con ciertos tipos de autismo. Para los científicos, este equilibrio entre la simpatía y la desconfianza es clave para la supervivencia humana. Ser demasiado confiado puede ser peligroso; no confiar en nadie también.
“Lo que ha hecho la evolución es ajustar finamente la expresión de ese gen”, concluyen los investigadores. “Nos ha dado la cantidad justa de socialización que podemos tolerar”.